83.9%精准度,专家级AI模型Eye2Gene实现遗传性眼病基因诊断


83.9%精准度,专家级AI模型Eye2Gene实现遗传性眼病基因诊断

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遗传性视网膜疾病(IRDs),通常表现为单基因疾病,是全球儿童和工人失明的主要原因,在医疗监测中仍难以及时识别。根据英国的研究,约40%的病例中难以实现对此类遗传病的诊断,低普及地区这个比例会更大。
揭示遗传性视网膜疾病(IRD)的遗传原因是实现最佳预后评估、提供遗传咨询并将其纳入基因导向临床试验的前提。
为此,英国Moorfields眼科医院联合伦敦大学学院开发了Eye2Gene深度学习模型,其支持基因诊断的前五项准确率高达83. 9%,对于最常见的63种遗传原因表现出了专家级的诊断水平。

论文链接:https ://www. nature.com/articles/s42256-025-01040-8
Eye2Gene:多模态影像驱动的基因诊断
IRDs通常具有独特的表型特征,临床医生借助现代高分辨率视网膜成像技术能够快速、无创地获取视网膜图像,对患者造成的不便也较小。
这种高分辨率的多模态成像虽然有助于精准识别疾病模式,但由于这些疾病的稀有性,能够进行准确临床诊断的经验并不广泛普及,仅限于少数几位专家和诊所。倘若利用AI系统来检测多模态扫描,可以更广泛地利用这些专长。
深度学习模型Eye2Gene的数据来自于英国Moorfields眼科医院(MEH),能够根据使用三种成像模态(荧光素血管造影FAF、红外IR和光学相干断层扫描SD-OCT)获取的视网膜扫描图像,预测导致IRD的致病基因。
图1:Eye2Gene模型。
Eye2Gene是由15个CoAtNet深度卷积神经网络组成的集成模型,它接受给定患者三种不同成像模态中的一张或多张视网膜扫描图像,并输出63种不同IRD基因的基因级预测得分。
对于上述三种模态,都训练了五个不同的CoAtNet深度卷积神经网络,总共产生了15个具有相同架构但不同网络权重的神经网络。对于每种模态,五个网络将会组合成三个特定模态的模型。Eye2Gene便是由这三种模型组合而成。
表1:不同IRD诊所测试数据的Eye2Gene结果概述及人口统计学特征。
为了评估Eye2Gene,团队分别进行了524例患者数据的内部测试与836例患者的外部测试。对于FAF、IR和OCT,单网络的平均前五准确率分别为68. 9%、70. 8%和74. 9%,在跨网络集成后分别提高到71. 0%、72. 7%和77. 2%。
实战测试
俗话说得好,发明一个工具的最终目的是投入使用。新模型的表现如何,还是需要与临床专家进行对比。研究团队邀请了八位专注于IRDs的眼科专家(5-15年的经验),根据每位患者的FAF图像,预测导致该疾病的基因。
从历史上看,FAF一直是用于表征IRD的广泛使用的成像方式,也可能是眼科专家最熟悉的方式。在这项对比任务中,专家实现了眼科专家的平均前五准确率为29. 5%,而Eye2Gene为76%。
人类的表现随着经验的增加而提高,但Eye2Gene的表现明显优于任何单一的人类专家。
除此之外,Eye2Gene在辅助遗传变异优先级确定中也有着不错的发挥。在超过75%的患者中,Eye2Gene提供的正确基因排名高于或等于Exomiser-hiPHIVE评分。
图2:Eye2Gene用于基因优先级排序。
作为下一代的表型工具,Eye2Gene可用于识别新的基因-表型分组,还可以区分遗传性与非遗传性疾病。它可以根据具有相似表现的条件(鉴别诊断)作为筛查工具使用,提供受试者操作特征曲线下面积(AUROC)为0. 98。
Eye2Gene在基因优先级排序方法的表现相当出色,并且优于之前发表的基于较小且不那么多样化的成像数据集训练的图像AI方法,在基于FAF图像的扫描任务重达成最低90. 8%最高96. 3%的准确率。
尽管Eye2Gene因其在在基于遗传检测的基因标签上进行训练的原因无法超越遗传检测,但该模型也意不在此。通过基于AI的视网膜扫描表型分析,它可以指导遗传检测的处方和解释。
开源的线上模型
团队表示,为了展示Eye2Gene如何用于辅助诊断IRD患者,Eye2Gene将会被作为网络应用程序在线提供,以供研究人员使用。
迄今为止,只有四项研究尝试将AI应用于IRD,所有研究的数据集规模都小于150名患者,并且涉及的基因数量也较少。相比之下,Eye2Gene由于训练数据集是世界上最大的IRD基因型个体数据集之一,具有更广泛的应用潜力。
Eye2Gene的预测不会取代遗传检测或在专门的视网膜疾病中心进行的咨询,更多的是提示何时更值得进行分子检测,以及指导特定的遗传检测及其解释。
线上网址链接:https ://app. eye2gene.com
代码链接:https ://github. com/Eye2Gene/Classification
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文章作者: ZejunCao
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